Praxis für Humangenetik

Dr. med. Brigitte Welling

Beratungsthemen

Beispiele für Beratungsthemen:

  • Jede Erkrankung oder Auffälligkeit, die zwei- oder mehrmals in der Familie aufgetreten ist --> Abklärung des Erkrankungsrisikos für gesunde Angehörige mit ggf. Vorsorge-Angeboten
  • Familiäre Krebserkrankungen (z.B. erblicher Brust-/Eierstockkrebs bzw. erblicher Darmkrebs)  
  • Neurologische und/oder muskuläre Erkrankungen sowie orthopädische Erkrankungen
  • Augenerkrankungen (z.B. Retinitis pigmentosa)
  • Angeborene Schwerhörigkeit / Taubheit 
  • Stoffwechselkrankheiten / Übergewicht
  • Blutgerinnungsstörungen (z.B. Thrombophilie)
  • Hämoglobinopathie-Risiko (z.B. Thalassämie) bei aus dem Mittelmeerraum stammenden Person
  • Familienmitglied mit angeborener körperlicher u./o. geistiger Auffälligkeit --> Syndromabklärung
  • Entwicklungsstörung / A(D)HS bei Kindern
  • Wiederholte Fehlgeburten
  • Künstliche Befruchtung (IVF- oder ICSI-Therapie)

  • Erhöhtes mütterliches Alter zur Entbindung (>35 J.)
  • Auffälliger vorgeburtlicher Ultraschallbefund
  • Medikamente / Röntgen in der Schwangerschaft
  • Epilepsie + Dauermedikation --> fruchtschädigende Effekte beim erwarteten Kind
  • Verwandtenehe
  • Vaterschaftstest (privat & gerichtlich verwertbar)